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香港无创DNA

【导读】无创DNA产前检测技术在孕期10周仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而得知胎儿的健康情况。
香港无创DNA

无创DNA和唐筛有什么区别?下面小卓来为你解答:
 

唐氏筛查

只需抽取静脉血,不仅能预测21、18、13-三体综合征和神经管缺陷的风险,其他染色体异常或某些孕期并发症也能有所提示。但是检出率及准确性低,即使最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿,且假阳性率高。
 

无创DNA检测

只需抽取静脉血、检出率准确率高达99%,假阳性率低。覆盖了常见的染色体非整倍体疾病,目前主要用于产前筛查。

无创DNA检测和唐氏筛查有什么区别?

唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险,但是两者的检测原理不一样,唐氏筛查是由孕妇母体情况推测胎儿的情况;无创DNA检测是直接获取胎儿的DNA进行检测。

所以,两种检测的准确率不一样,唐筛的准确率在60%~80%,而无创DNA能达到99%以上。

香港无创DNA跟内地无创DNA检测项目相比,除了检测内地有的3种常染色体,香港无创DNA另外可以检测到3种染色体、4种性染色体、9种染色体缺失以及84项染色体微缺失及微重复疾病,并可以得知男女,是所有技术当中最全面的检测。

无创DNA和唐筛有什么区别,相信看完这篇完整大致了解,详情可以咨询香港卓信医疗工作人员,请提前1~2天预约。

  在12周至24周之间,16周这个时间点确实蛮符合很多人的折中心理,况且很多怀孕妈妈会觉得产检过程比较复杂,所以做无创DNA的时候往往是能拖一天就是一天,具体挑选哪一天去做无创DNA完全就是看自己的心情,那么选择16周这个时间点去做无创DNA是最正确的做法吗?答案肯定不是的.

  不知道大家在做无创DNA的时候有没有考虑过结果为高危时该如何处理这个问题,很多怀孕妈妈可能做无创DNA后就只担心能不能过,但没过的话会怎么办呢?由于无创DNA和羊穿的准确率相差不大,如果无创DNA高危的话基本就是最终结果,而在这个结果之下,怀孕妈妈最正确的做法就是在医生的指导下终止这一次妊娠过程。

  这个时候重点就来了,越早查出问题终止妊娠对母体的伤害也是越小的,超过了12周,所有的有问题胎儿只能选择引产这一方式来终止妊娠,如果这个时候周数越大的话,则就意味着胚胎组织和子宫之间的联系越加牢固,而引产手术是把胚胎从子宫里面剥离出来,如果周数越大的话手术难度也越大,对子宫的伤害自然而然也会变得更大,其次如果超过12周引产的话,周数越大意味着子宫口被撑得越大,这对于术后恢复也是极为不友好的。

  从以上两点分析来看,无创DNA检查肯定是越早做越好,在这一点上香港的十周无创DNA就显得十分有优势,因为香港无创DNA和内地不同,内地需要大于12周才能做,而香港无创DNA技术在10周就可以进行,加上取报告的5-7天,最迟11周的时候怀孕妈妈就可以知道自己孩子的染色体结果,如果这个时候染色体显示高风险的话,那么从优生优育角度考虑的话是可以通过药流来不要这个孩子的,药流只能12周以下做,这一点香港十周无创DNA刚好可以吻合,而药流相较于引产来说,对孕妇各个方面的伤害都会小很多。

  无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。

  受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

  根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

  规范明确规定,无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:

  1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

  2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

  3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

  相对于适用人群,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:

  1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。

  2、怀有双胞胎。

  3、孕周<12周。

  4、体重>100 千克。

  5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

  6、患合并恶性肿瘤。

  最后,有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的,包括:

  1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

  2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

  3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。

  4、各种基因病的高风险人群。

  做无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血,抽血做无创DNA要空腹吗?

  可以不用空腹,正常饮食不会影响检验结果。该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测,与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。

  除此之外,若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目,建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。

  无创DNA最佳检测时间为孕10周-孕。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。因此,大多数孕妇会选择在怀孕10-14周的时候做无创DNA产前检测。

  另外,孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测:

  1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高。

  2、发现单项指标值改变。

  3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

  4、羊水穿刺失败。

  5、对有创产检产生心理障碍。

相关知识
  • 索引
  • 无创DNA和唐筛有什么区别?
  • 为什么说无创DNA越早做越好?
  • 无创DNA的介绍
  • 无创可以空腹抽血吗?
  • 无创DNA什么时候做?
  • 相关百科
  • 相关知识
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