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癌症早期筛查

单基因隐性遗传病检测

单基因遗传病检测
单基因隐性遗传病检测

人类细胞内共有23组基因,每组基因都有两个副本,一个遗传自父亲,另一个遗传自母亲,由一组基因的两个副本控制的遗传病即是单基因隐性遗传病。若其中一个副本发生突变,带有这个基因突变的人被称为携带者,携带者通常不会表现出病症。若夫妻双方都是同一种遗传病的携带者,他们的孩子会有25%机会患病。

 

受理范围

INTRODUCTION

常见问题

IDENTIFICATION OF INFORMATION
01problem

常见的单基因遗传病都有哪些?

  • 答:常见的单基因遗传病有地中海贫血、脆性X综合症、苯丙酮尿症等。多数单基因遗传病史无法治愈的,所以一份预防胜于十分治疗。
02problem

什么是基因携带者?

  • 答:基因携带者是指该名人士只有其中一条染色体拥有变异基因,而另一条未受影响。基因携带者一般都没有病症,并且不知道自己带有变异基因。
03problem

单基因遗传病会有什么特征?

  • 答:部分单基因遗传病患者平均寿命减少,智力残疾的风险,有些疾病目前尚未有有效的治疗方法。
04problem

单基因遗传病检测需要什么样本进行?

  • 答:只需6ml静脉血,采用NGS技术,同时可以检测127种单基因遗传病。
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