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香港无创dna检测

【导读】女性怀孕后,随着孕期的增加,孕妈妈与胎儿都可能会出现一些意外而导致出生缺陷的产生,但很多出生缺陷都是可以避免的,只要孕妈妈们做好孕期检查就行了。 其中,染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病,据统计,约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。为了防止畸形胎儿的出生,孕育健康宝宝,香港医生指出:孕妈妈们在孕期做香港无创DNA是非常重要的。
香港无创dna检测
香港无创检测的优势有哪些?

传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,检出率仅为90%,存在较大的漏检风险。

而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等,这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体,但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

无创产前基因检测只需采集孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。准确率达到99%,可避免避免胎儿宫内感染及孕妇流产。

全世界学者的研究均验证了NIPT的临床效率,证实了NIPT的灵敏度和特异性远高于血清学筛查,可以大幅度提高胎儿染色体非整倍体异常的检测效率。

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无创DNA和唐筛有什么区别?下面小卓来为你解答:
 

唐氏筛查

只需抽取静脉血,不仅能预测21、18、13-三体综合征和神经管缺陷的风险,其他染色体异常或某些孕期并发症也能有所提示。但是检出率及准确性低,即使最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿,且假阳性率高。
 

无创DNA检测

只需抽取静脉血、检出率准确率高达99%,假阳性率低。覆盖了常见的染色体非整倍体疾病,目前主要用于产前筛查。

无创DNA检测和唐氏筛查有什么区别?

唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险,但是两者的检测原理不一样,唐氏筛查是由孕妇母体情况推测胎儿的情况;无创DNA检测是直接获取胎儿的DNA进行检测。

所以,两种检测的准确率不一样,唐筛的准确率在60%~80%,而无创DNA能达到99%以上。

香港无创DNA跟内地无创DNA检测项目相比,除了检测内地有的3种常染色体,香港无创DNA另外可以检测到3种染色体、4种性染色体、9种染色体缺失以及84项染色体微缺失及微重复疾病,并可以得知男女,是所有技术当中最全面的检测。

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  所有的父母都希望自己的宝宝能健康、活泼、可爱。然而现实是也有一些孩子,一出生就患有某种疾病,那么如何在宝宝出生前就能查出宝宝是否患有疾病呢?答案就是做产前无创DNA检测。那为什么要去香港做无创DNA产前检测?和内地无创DNA相比优势在哪里?

  什么是无创DNA检测?

  无创DNA检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

  众所周知,内地也是有无创DNA产前检测的,不过内地的检查只能检测3种染色体三倍综合症,如21-三体(唐氏综合症)、18-三体(爱德华唐氏综合症)、13-三体(巴陶氏综合症),并且是孕12周才可以进行。

  而香港无创DNA产前检测只要孕10周即可进行,并且除了可检测内地无创DNA的三倍体综合症外,还能检测出更多的项目,如性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测)、三倍体综合症(9-三体、16-三体、22-三体)、缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。

  经过一对比,可发现香港无创DNA产前检测跟内地无创相比起来优势有很多:

  1.安全:香港无创DNA产前检测只是采孕妈手臂静脉血,零流产风险;

  2.准确:经大量临床测试,高达99.9%的阳性个案检出率,假阳性更低至0.1%,即准确率99.9%;

  3.早期:孕10周检测,3-5个工作日出报告;

  4.全面:检测胎儿性别染色体 、 5种染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症等进行筛查。

  以上就是香港无创DNA产前检测的优势,想必各位准妈妈都了解清楚了,对于内地的无创检测,去香港就显得很有必要了。香港技术条件发达,医疗设备先进,胎儿是父母的结晶,宝宝是家庭和谐的纽带,为了宝宝的健康和家庭的幸福,就去香港做无创DNA产前检测吧!

  无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。

  受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

  根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

  规范明确规定,无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:

  1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

  2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

  3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

  相对于适用人群,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:

  1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。

  2、怀有双胞胎。

  3、孕周<12周。

  4、体重>100 千克。

  5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

  6、患合并恶性肿瘤。

  最后,有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的,包括:

  1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

  2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

  3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。

  4、各种基因病的高风险人群。

  做无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血,抽血做无创DNA要空腹吗?

  可以不用空腹,正常饮食不会影响检验结果。该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测,与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。

  除此之外,若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目,建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。

  无创DNA最佳检测时间为孕10周-孕。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。因此,大多数孕妇会选择在怀孕10-14周的时候做无创DNA产前检测。

  另外,孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测:

  1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高。

  2、发现单项指标值改变。

  3、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

  4、羊水穿刺失败。

  5、对有创产检产生心理障碍。

相关知识
  • 索引
  • 香港无创检测的优势有哪些
  • 无创DNA和唐筛有什么区别?
  • 去香港做无创DNA产前检测好
  • 无创DNA的介绍
  • 无创可以空腹抽血吗?
  • 无创DNA什么时候做?
  • 相关百科
  • 相关知识
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