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怀孕检查

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有这些情况的备孕夫妇,要注意啦!哪些人需要做携带者筛查?

来源:香港卓信医疗验血中心时间:2022-03-1700852-55137325

在门诊,我们经常会遇到备孕夫妇这么问:

「备孕夫妇A:」我之前有过不良孕产史,但是宝宝已经不在了,我们也在积极备孕,担心再次生育相同患者。医生我该怎么办?

「备孕夫妇B:」我们家族里有XX病史,但是我们夫妻双方没有症状,担心生育有风险。医生我该怎么办?

「备孕夫妇C:」我们夫妇是近亲结婚,担心生到遗传病的孩子,医生我该怎么办?

「备孕夫妇D:」我们没有家族史,夫妻双方也都健康,想在孕前做一下双方的基因检查。医生我该怎么办?

如果您也有以上疑惑,别担心,到西北妇女儿童医院生殖中心做高精度临床外显携带者筛查就能知道您是不是遗传基因的携带者。

有这些情况的备孕夫妇,要注意啦!哪些人需要做携带者筛查?


常染色体显性遗传

龙生龙,凤生凤,老鼠生的孩子会打洞!那遗传病就是从父母双方中遗传下来的致病基因而发病。在常染色体显性遗传情况下,一般家族内有发病,而且每一代都有发病。即上文说的“龙生龙”,代代相传模式。

常染色体隐性遗传

那么一些没有家族史和正常的夫妇,是不是就不用担心生育到遗传病的宝宝?

答案:不是的。例如常染色体隐性遗传病,致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子/复合杂合时才显示病状。该类疾病往往在夫妻双方家族史中不明显,但是当夫妻双方都为同一基因突变的携带者时,就有可能会生到遗传病的孩子。

X连锁遗传病

X连锁遗传病是指X染色体上的基因突变引起的疾病。

有专家学者提出,X连锁遗传病不区分显隐性。这主要是因为“X染色体随机失活”。X染色体随机失活会影响X连锁的遗传病在女性中的表型表达。比如,当只有一个等位基因发生突变时,隐性遗传病不会有表型,然而很多X染色体隐性遗传的疾病女性携带会表现相关但较轻的症状,男性则症状更严重。例如,常见的进行性肌营养不良疾病,为X连锁隐性遗传,患病者多为男性,女性携带者则大多无症状。即常说的“传男不传女模式”。因此,对于女性来说筛查X染色上的基因突变携带情况也是非常重要的。

高精度临床外显携带者筛查查什么?

高精度临床外显携带者筛查项目包含 OMIM(在线人类孟德尔遗传数据库)收录的与遗传性疾病相关的基因(已知明确致病的约4000个致病基因),采用高通量基因捕获测序方法进行遗传病致病基因携带状态的检测。(详情至生殖中心门诊临床医师咨询)

哪些情况需要做高精度临床外显携带者筛查?

如果您有以下情况,可依据自身意愿到生殖中心咨询:

有明确遗传病家族史,准备怀孕的家庭

曾生育过患遗传病宝宝而遗传病因未明的家庭

希望采取辅助生殖生育健康孩子的家庭

达到或超过35周岁的高龄孕妇

有反复发生的自发性流产或胎停不孕不育病史的夫妇

血缘相近的夫妇

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