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胎儿裂手裂足畸形筛查,B超连续顺序追踪法

来源:香港卓信医疗验血中心时间:2020-04-0800852-55137325

孕妈怀孕后一定要按时产检,特别是对于有家族遗传史的孕妈更是要注重产前排畸筛查,胎儿裂首裂足畸形是一种严重的畸形,但是常规的产检当中并不会包括此畸形的排畸筛查,如果是家族当中有人存在裂手裂足的病史,孕妈一定要进行此项的筛查确保出生宝宝的健康,裂手裂足畸形的常见筛查法是超声连续追踪法。

胎儿裂手裂足畸形筛查,B超连续顺序追踪法


裂手裂足畸形(split hand / foot malformation,SHFM)是一种罕见先天性肢体短缩畸形,以手足中央纵向部分发育不良及缺如为主要特征,属于肢体末端的骨骼及肌肉发育异常。

SHFM 也称缺指/趾、无指/趾、裂掌/足、蟹钳手、龙虾手畸形,主要是妊娠 7 周时手部/足部发育异常所致,多数为常染色体显性遗传,染色体畸形以及基因突变均可导致畸形发生。

先天性裂手裂足畸形表现为足部中央 3 个指(趾)中一个或数个伴相应掌(跖)骨缺失,形成一个大而深的「V」形裂缺、直至跗骨,裂足可伴有裂手,少数可伴有唇裂、腭裂、多指(趾)、并指(趾)和胫骨缺失。

产前二维超声虽然可提供手指、足趾缺失的重要线索,但受孕周、胎位、羊水量、手足姿势、孕妇皮肤及皮下脂肪厚度等因素的影响,产前发现胎儿指/趾畸形非常困难,目前的产前超声诊断项目中也不包括胎儿指/趾部。

超声连续顺序追踪法是产前筛查裂手、裂足畸形的首选方法,其主要超声特征的为:中孕期,在羊水的衬托下,手(足)部存在「V」形或「U」形裂,胎儿中央部指/趾缺失。

通常裂手畸形对手部功能影响较大,可根据患者需要行矫治手术治疗。裂足畸形对行走的影响较小,预后良好。若合并其他脏器发育畸形,预后欠佳。

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